Diagnóstico Genético Pré Implantacional (PGD) (30)

30) Diagnóstico Genético Pré Implantacional (PGD)

Graças aos recentes avanços no campo da fertilização in vitro (FIV), onde centenas de bebês saudáveis vieram ao mundo por meio desta nova tecnologia e ao avanço extraordinário da ciência da reprodução humana, hoje pode-se proporcionar tranqüilidade e segurança aos casais que, por diversos motivos, precisam certificar-se da qualidade da saúde ou mesmo do sexo dos embriões que serão implantados no útero através desta moderna e promissora técnica que permite realizar o diagnóstico genético de gametas e embriões antes mesmo de sua implantação no útero materno.

Para a realização desta análise genética, é necessário realizar a biópsia do embrião, processo pelo qual se faz uma pequena abertura com LASER e se retira uma célula (blastômero) do embrião em terceiro dia de vida laboratorial que apresenta-se com 8 células. A retirada dessa célula não causa prejuízo ao desenvolvimento do embrião e permite assim analisar se aquele embrião possui ou não alteração genética.

Após a retirada, o blastômero é então fixado em uma lâmina para a avaliação citogenética com uso de duas metodologias: a hibridização por fluorescência in situ (FISH) que identifica principalmente alterações cromossômicas, e a Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) capaz de identificar alterações gênicas.

Atualmente o PGD tem sido utilizado também como um esforço de melhorar as taxas de gestação ao identificar os embriões que são cromossomicamente normais, sabe-se que aproximadamente 50% dos embriões produzidos em laboratório apresentam uma alteração cromossômica, sendo maior esse número em pacientes com idade reprodutiva avançada (>37 anos).

Portanto, o PGD é um teste capaz de diagnosticar desordens genéticas de um embrião antes da concepção da gestação. Assim sendo, além de melhorar os resultados da FIV, também auxilia casais com risco reprodutivo a vir a ter filhos livres da doença.

A técnica de PGD, ou biópsia embrionária, contempla as seguintes finalidades terapêuticas:


Figura 1 Figura 2
   
As imagens acima representam o resultado de uma análise por FISH em que cada cor representa um par de cromossomos analisado, nesse caso 4 cromossomos foram analisados. Na figura 1 observa-se um resultado normal, e na figura 2 um resultado alterado em o embrião apresenta uma trissomia do cromossomo 21, pois tem 3 pontos verdes (seta branca).

 


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