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PGD

 

Diagnóstico Genético Pré Implantacional (PGD)

 

Graças aos recentes avanços no campo da fertilização in vitro (FIV), onde centenas de bebês saudáveis vieram ao mundo por meio desta nova tecnologia e ao avanço extraordinário da ciência da reprodução humana, hoje pode-se proporcionar tranqüilidade e segurança aos casais que, por diversos motivos, precisam certificar-se da qualidade da saúde ou mesmo do sexo dos embriões que serão implantados no útero através desta moderna e promissora técnica que permite realizar o diagnóstico genético de gametas e embriões antes mesmo de sua implantação no útero materno.


Para a realização desta análise genética, é necessário realizar a biópsia do embrião, processo pelo qual se faz uma pequena abertura com LASER e se retira uma ou mais células (blastômero) do embrião no terceiro ou quinto dia de vida laboratorial. A retirada destas células não causa prejuízo ao desenvolvimento do embrião e permite assim analisar se aquele embrião possui ou não alteração genética.


Após a retirada, as células são fixadas em uma lâmina para a avaliação citogenética com uso de várias metodologias conforme o caso: a hibridização por fluorescência in situ (FISH) que identifica principalmente alterações cromossômicas, e a Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) capaz de identificar alterações gênicas. PGS e NGS.


Atualmente o PGD tem sido utilizado também como um esforço de melhorar as taxas de gestação ao identificar os embriões que são cromossomicamente normais. Sabe-se que aproximadamente 70% dos embriões produzidos em laboratório apresentam uma alteração cromossômica, sendo maior esse número em pacientes com idade reprodutiva avançada (>37 anos).


Desse modo, o PGD é um teste capaz de diagnosticar desordens genéticas de um embrião antes da concepção da gestação. Assim sendo, além de melhorar os resultados da FIV, também auxilia casais com risco reprodutivo a vir a ter filhos livres da doença.


A técnica de PGD, ou biópsia embrionária, contempla as seguintes finalidades terapêuticas:

  • O sexo de um embrião pode ser confiavelmente determinado, dessa forma, doenças ligadas ao sexo podem ser determinadas e evitadas.
  • Determinação e prevenção das doenças ligadas ao cromossomo X, como a hemofilia, a distrofia muscular de Duchenne e o retardo mental ligado ao cromossomo X (síndrome do x frágil).
  • Determinação das aneuploidias (erro no número de cromossomos) – a mais conhecida é Síndrome de Down em que o embrião possui um cromossomo 21 a mais, estima-se que a incidência dessa doença seja de 1/660 nascimentos, para mulheres com idade de 40 anos é de 1/110, em idade de 45 é de 1/32 e aos 49 de 1/11. Outras aneuploidias também podem ser detectadas.
  • Doenças gênicas também podem ser prevenidas, como a fibrose cística (alteração no cromossomo 7), a doença de Tay-Sachs (predominante em famílias judias), a anemia falciforme e outras centenas de patologias.

 

 

Hibridização Genômica Comparativa (CGH-array)

 

O CGH-array é uma importante ferramenta no Diagnóstico Genético Pré-implantacional na tentativa de selecionar os embriões mais propensos a ter um cariótipo normal e, conseqüentemente aumentar a probabilidade de implantação e de desenvolvimento em uma criança saudável.


Trata-se de uma recente técnica disponível no Brasil a partir de 2010, tendo sido aplicada com sucesso pela primeira vez em uma paciente de 38 anos de idade, com falhas repetidas de implantação após diversas tentativas de fertilização in vitro e já havia realizado análise genética dos embriões em ciclos anteriores de apenas 5 cromossomos pela técnica de FISH que foram transferidos aqueles considerados sem alterações, porém sem sucesso de gravidez. A análise CGH em blastômeros biopsiados encontrou um em cinco embriões como normal para todos os cromossomos. Este embrião foi transferido e resultou no nascimento de um bebê saudável.


A fim de manter as taxas de gestação satisfatórias e reduzir o número de embriões transferidos, é essencial identificar os embriões com maior potencial para a formação de uma gravidez e garantir que esses embriões sejam uma prioridade na transferência. Atualmente, a decisão de quais embriões serão utilizados é feita com base na sua capacidade de crescer até o estágio de blastocisto e nos critérios morfológicos analisados pelo embriologista. Infelizmente, essas análises não fornecem informações sobre o número de cópias cromossômicas, que é um dos aspectos mais importantes na viabilidade embrionária. Sabe-se que cerca de 37% dos embriões trissômicos atingem o estágio de blastocisto e 70% dos embriões morfologicamente normais são aneuplóides.


A maioria dos erros cromossômicos é incompatível com a implantação ou o nascimento e, portanto previstos para afetar negativamente os tratamentos de reprodução assistida.


A hibridização genômica comparativa é uma técnica ideal para o diagnóstico genético pré-implantacional, pois realiza o cariótipo completo de todos os 46 cromossomos, fornecendo uma ferramenta poderosa para uma análise confiável de aneuploidias em oócitos e embriões e, permitindo a transferência de embriões "competentes", podendo aumentar a taxa de gestação em até 80%.

 


Como é realizada esta técnica?


Para aplicação desta técnica é necessária a realização da biópsia do embrião em estágio de blastocisto (embrião no 5º dia de desenvolvimento) em que são retiradas algumas células que dariam origem a placenta (trofodérmicas) sem afetar as que dariam origem ao feto e sem prejudicar o desenvolvimento do embrião e da placenta.


Em 30 horas temos o resultado da análise realizada em todos os cromossomos dos embriões biopsiados, aqueles considerados normais serão transferidos.

 


Indicações da técnica de CGH?


- Mulheres com idade >37 anos;
- Paciente com histórico de alterações genéticas na família;
- Casais de FIV com falhas repetidas no tratamento;
- Mulheres com histórico de abortos repetidos;

 


Limitações da técnica


Nem todos os embriões produzidos no laboratório chegarão ao estágio de blastocisto, estudos revelam que aproximadamente um em cada 3 embriões terão competência para o desenvolvimento até o quinto dia, ou seja, a aplicação desta técnica é geralmente limitada a um número baixo de embriões ou pode nem ser realizada pois nenhum pode chegar até blastocisto devido essa seleção natural.


Como já citado anteriormente, estudos revelam que cerca de 70% dos embriões morfologicamente normais podem apresentar alterações cromossômicas, sendo assim corre-se o risco de realizar o CGH e todos embriões analisados serem alterados cromossomicamente.


Portanto, é importante que o casal esteja ciente que nessas duas situações pode-se não ter embriões para transferência, no entanto este fato relaciona-se a uma antecipação de um resultado negativo de gravidez caso fossem transferidos os embriões.


 

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