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Detecção precoce de Anomalias Fetais

 

Dos problemas mais graves durante a gravidez talvez a presença de anomalias fetais (malformações) seja o de mais impacto e o que causa mais temor tanto nos pais como nos médicos.

 

Durante muito tempo os exames de detecção de anomalias se restringiam ao exame de amniocentese onde uma pequena parte do líquido amniótico, contido na bolsa fetal era analisado e as células descamadas do feto eram geneticamente estudadas para verificar a presença de anomalias cromossômicas.

 

Atualmente existem outros tipos de exames que isoladamente ou associados tem grande chance de detectar as anomalias.

 

Podemos dividir os exames quanto ao seu tipo em pré e pós- implantação.

 

Os exames pré implantação são realizados quando pacientes, que já tiveram outras gravidezes com anomalias ou pacientes que tem anomalias genéticas na família, se submetem a tratamentos com técnicas de Reprodução Assistida.

 

Nesses processos a técnica é feita antes que os embriões sejam transferidos ao útero. Uma biópsia embrionária é realizada com a retirada de uma célula que vai ser avaliada geneticamente. Só os embriões considerados sãos serão transferidos evitando assim a presença das anomalias.

 

Existem "sondas" específicas para detecção de várias anomalias como nas síndromes de Down, de Edwards, de Pateau, para Hemofilia e outras.

 

Após o início da gravidez , chamado de pós implantação, os exames podem ser de sangue ( Perfil Bioquímico), de biópsia da placenta (Biópsia de Vilos Coriais), Ultrassonográficos (Perfil Biofísico do Feto), e de análise do Líquido Amniótico (Amniocentese).

 

O exame de Perfil Bioquímico dosa substâncias (Alfafetoproteína, b-hCG, e Estriol) da mãe, e que quando alteradas em sua dosagem sérica sugerem a presença de anomalias fetais principalmente da Síndrome de Down. Normalmente este exame é realizado até a décima semana de gravidez.

 

A biópsia de Vilo Corial é feita antes da décima semana de gravidez e consiste na retirada de pequena quantidade de material da placenta. É feita por via vaginal através de um cateter especial. O material obtido é levado a um laboratório de genética para avaliação cromossômica.

 

A avaliação Ultrassonográfica do Perfil Biofísico Fetal permite a visualização precisa da anatomia fetal assim como da maioria de seus órgãos internos.

 

Com isso podem se detectar anomalias como a chamada prega nucal ou transluscência nucal característica da Síndrome de Down, número anormal de dedos, prega palmar e outras lesões mais importantes.

 

Esta avaliação deve ser feita por volta da vigésima semana de gravidez (5o mês) quando as condições de avaliação fetal são melhores.

 

A amniocentese pode ser realizada não só por volta da vigésima semana de gravidez mas também após esse período. É feita através de punção abdominal com ou sem auxílio do Ultra-som e com ou sem anestesia local. Normalmente usa-se uma agulha semelhante a usada na raquianestesia e pelo menos 10 ml de líquido é aspirado.

 

Tanto a dosagem bioquímica como a avaliação Ultrassonográfica não causam danos ao feto e a gravidez, e a biópsia de Vilo Corial e a Amniocentese podem trazer complicações a gravidez, como o descolamento prematuro da placenta e parto prematuro dependendo do caso.

 

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